（原標(biāo)題：又有女演員癌癥去世了，但即使去做基因檢測(cè)，有用嗎？）

本文轉(zhuǎn)載自：深藍(lán)DeeperBlue（WeChat ID：deeperbluetech）

2016年9月7日下午4時(shí)，女演員徐婷，因急性淋巴癌、肺部感染于北京304醫(yī)院病逝，年僅26歲。雖然并非大明星，但這個(gè)姑娘的身世以及病情成為了今日焦點(diǎn)。

癌癥，是人們的恐懼中心。

“人類用基因來描繪癌癥的征程，還有很長的路要走。”——杰西卡·瓦普納，著書《費(fèi)城染色體：基因突變與從基因水平治療癌癥的探索》。

2016年7月16日，張華（化名）的父親因肺癌去世。從檢查出肺癌，到去世，全程只經(jīng)歷了9個(gè)星期。這對(duì)張華是一個(gè)巨大的心理打擊。父親去世后，除了悲痛，張華的反應(yīng)是：給自己做全身癌癥基因檢測(cè)。她聽人說，家族直系親屬有癌癥的，都有極高的幾率也會(huì) “遺傳” 到癌癥。

“花點(diǎn)錢放心。”張華對(duì)深藍(lán) Deeper Blue說，“除了我爸爸，我的直系親屬里面還有爺爺和姑姑也都得了癌癥。現(xiàn)在我結(jié)婚了，即將生子。我不想讓我的孩子面對(duì)早逝的母親。”

由于各機(jī)構(gòu)檢測(cè)成本差異和中介利潤的影響，癌癥全組基因檢測(cè)的價(jià)格差非常大。在國內(nèi)，全基因檢測(cè)定價(jià)最高可達(dá)到6、7萬，低的有時(shí)候1萬5也能做。

"我當(dāng)時(shí)詢價(jià)的是武漢的一家檢測(cè)機(jī)構(gòu)，朋友推薦的，告訴我是亞洲最大的基因?qū)嶒?yàn)室，可以為健康人做全組基因測(cè)序大概五六萬。”張華說，“也有人建議我去美國做健康人的全組基因，收費(fèi)十幾萬到幾十萬，都有。”

2013年2月，安吉麗娜·朱莉決定切除雙乳乳腺。朱莉的母親患卵巢癌近10年，56歲時(shí)撐到第一個(gè)孫子出生后最終去世。身為六個(gè)孩子的母親，朱莉去檢測(cè)了自己的基因。檢驗(yàn)報(bào)告顯示：她攜帶了癌癥易感基因BRCA1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1，乳腺癌易感基因1）——一種與乳腺癌密切相關(guān)的基因。醫(yī)生告知她患上乳腺癌的幾率大約是87%，卵巢癌的幾率是50%。

“手術(shù)后，我患乳腺癌的可能性從87%降到了5%，”朱莉在寫給《紐約時(shí)報(bào)》的信中說，“現(xiàn)在，我可以告訴孩子們，媽媽不會(huì)因?yàn)榛既橄侔┒ナ懒恕?rdquo; 僅僅兩年后，2015年3月，朱莉又切除了卵巢。

由于安吉麗娜·朱莉，癌癥基因檢測(cè)走向公眾視野。現(xiàn)在，越來越多的女性選擇在得上腫瘤前就切除乳腺和卵巢。

在安吉麗娜·朱莉撰寫公開信《我的醫(yī)療選擇（My Medical Choice）》后選擇做 BRCA 檢測(cè)的女性增長了40%。

2016年1月，奧巴馬總統(tǒng)在國情咨文中宣布了一項(xiàng)由副總統(tǒng)拜登直接領(lǐng)導(dǎo)的 “國家癌癥登月計(jì)劃”，向相關(guān)癌癥研究資助共計(jì)十億美元，以60年代的登月計(jì)劃寓意 “人類將最終攻克癌癥”。該計(jì)劃將協(xié)調(diào)美國國防部、美國食品和藥物管理局、國家衛(wèi)生研究院、美國國家科學(xué)基金會(huì)等十余個(gè)機(jī)構(gòu)，爭(zhēng)取在5年時(shí)間內(nèi)使攻克癌癥的進(jìn)度翻一番。

然而，“這項(xiàng)任務(wù)艱巨而復(fù)雜。目前，人類對(duì)基因的認(rèn)識(shí)還不足以為癌癥患者帶來實(shí)在的好處。”杰西卡·瓦普納（Jessica Wapner）在《科學(xué)美國人》2016年的九月刊上寫道。此前她著有《費(fèi)城染色體：基因突變與從基因水平治療癌癥的探索》一書。

“我們還處在一個(gè)過渡階段。”斯蒂芬·查諾克說，他是美國癌癥研究中心負(fù)責(zé)癌癥流行病學(xué)和遺傳學(xué)研究的主任。

癌癥基因檢測(cè)從1995年開始走向臨床，科學(xué)家們已經(jīng)建立了一些基因與癌癥的相關(guān)性。但問題遠(yuǎn)遠(yuǎn)沒有那么簡單。癌癥基因測(cè)序到底有多大用？

首先，癌癥會(huì)遺傳嗎？

像張華那樣因?yàn)榭只哦M(jìn)行癌癥基因檢測(cè)的人不在少數(shù)。“我的直系親屬有癌癥病史”成為“必須要進(jìn)行癌癥基因檢測(cè)”的理由。

在美國，著名基因檢測(cè)企業(yè)illumina的股價(jià)在近4年里上漲了6倍，目前市值已達(dá)到270億美元。在國內(nèi)一些初創(chuàng)基因檢測(cè)企業(yè)在媒體上公開報(bào)道年會(huì)贈(zèng)送員工們寶馬汽車。正是人們對(duì)癌癥的恐懼滋養(yǎng)了這個(gè)市場(chǎng)。

illumina 官網(wǎng)

我們先回溯一下什么叫癌癥。

癌癥是一大類疾病的總稱，其共同點(diǎn)是失去控制的細(xì)胞增殖。在正常情況下，我們體內(nèi)的細(xì)胞以正常的速度增長、分化和死亡，但癌癥細(xì)胞的增長速度是瘋狂的。這種永生的細(xì)胞失去了控制，人類的身體最終因?yàn)闊o法承受它們而走向死亡。

不受控制的癌癥細(xì)胞能夠瘋長的確因?yàn)榛蜃儺悺？墒牵喊┌Y會(huì)遺傳嗎？

如果是，賴投胎。如果不是，賴自己。

可以導(dǎo)致癌變的基因突變有兩類：第一類是可遺傳的，發(fā)生在生殖細(xì)胞中，主要從父母遺傳得來。第二類突變和遺傳沒有關(guān)系，發(fā)生在體細(xì)胞，主要是由年齡增長、吸煙或其他環(huán)境因素所引起。比如日曬會(huì)誘發(fā)皮膚癌；HPV病毒可能導(dǎo)致宮頸癌；吸煙會(huì)導(dǎo)致肺癌。

雖然DNA的可遺傳突變會(huì)導(dǎo)致一些惡性腫瘤，包括一些兒童癌癥等，但是這些突變還是相對(duì)罕見的。絕大多數(shù)人類癌癥是由體細(xì)胞突變引起的，跟遺傳沒有關(guān)系——根據(jù)美國癌癥協(xié)會(huì)數(shù)據(jù)，只有大約5%到10%的癌癥是由遺傳引起的。

華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員通過分析4000多個(gè)癌癥病例的生殖基因信息，研究了12種癌癥與遺傳的關(guān)系，結(jié)果如下表所示：

此項(xiàng)研究結(jié)果發(fā)表在《自然》子刊《 Nature Communications 》2015年12月刊。

結(jié)果顯示，遺傳相關(guān)性最高的癌癥為卵巢癌，約有19%的患者攜帶生殖系突變，而僅有4%的急性髓系白血病患者攜帶這種突變。也就是說，哪怕是相關(guān)性最高的癌癥種類，也只有19%的遺傳相關(guān)性。

查出來基因突變，會(huì)得相應(yīng)的癌癥嗎？

哪怕丈夫已經(jīng)去世，和張華不同，張華母親完全不相信癌癥基因檢測(cè)這件事。盡管女兒多次“逼迫”她跟自己一起去做測(cè)試，她仍舊拒絕了。

“這事兒不夠腳踏實(shí)地。”張華的母親對(duì)深藍(lán)Deeper Blue說，“還不如三甲醫(yī)院體檢帶給我的安全感強(qiáng)。我知道美國那個(gè)23andMe，吐個(gè)口水，做個(gè)癌癥檢測(cè)，跟游戲一樣的。這種檢測(cè)并不嚴(yán)謹(jǐn)也不科學(xué)，花99美元知道自己身上的小秘密，沒什么權(quán)威性。”

張華母親的評(píng)價(jià)不是毫無道理。由于目前基因檢測(cè)尚無統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)，各家公司自行選擇儀器、測(cè)序位點(diǎn)、評(píng)估方法以及數(shù)據(jù)庫，即使是同一管唾沫，測(cè)試結(jié)果也不盡相同。

“現(xiàn)在經(jīng)常有病人會(huì)拿著各種所謂的基因檢測(cè)報(bào)告來醫(yī)院，稱自己患癌風(fēng)險(xiǎn)高，讓醫(yī)生治療，然而檢查后卻發(fā)現(xiàn)沒有實(shí)體瘤，甚至癌前病變都沒有。”廣東省人民醫(yī)院副主任鐘文昭在接收采訪時(shí)表示，預(yù)測(cè)癌癥的技術(shù)并不成熟。

23andMe出具的癌癥檢測(cè)報(bào)告造成了民眾恐慌，甚至是過度治療。大批量的女性因?yàn)榈玫搅?ldquo;風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警報(bào)告”而選擇切除卵巢。而事實(shí)上這里面沒有太確切的科學(xué)依據(jù)，2013年，美國FDA叫停了23andMe與疾病相關(guān)的基因檢測(cè)服務(wù)。

過去用戶只需要將唾沫吐到采集管，再花上99美元，便能知道自己患上糖尿病、心臟病、乳腺癌等240多項(xiàng)疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

“哪怕花了這個(gè)錢，知道我有易感基因之后，我能干什么呢？切掉卵巢之類的，也許可以。但如果是消化道出了問題……我能切消化道嗎？”張華母親說，“如果我錢很多，我會(huì)去嘗試做一下，但沒錢我不會(huì)。我寧可花這錢去買點(diǎn)好吃的。”

事實(shí)上，哪怕已經(jīng)確診得了癌癥，癌癥和基因突變之間的相關(guān)性目前為止在科學(xué)上也未得到嚴(yán)謹(jǐn)系統(tǒng)地認(rèn)證。

前面說到，癌癥的本質(zhì)是細(xì)胞不受控制地繁殖，絕大多數(shù)人類癌癥是由體細(xì)胞突變引起。

大多數(shù)的體細(xì)胞突變是無害的，其中有很多會(huì)被人體自己的“控制體系”（body's own quality-control processes）所修復(fù)。但是總有一些體細(xì)胞突變會(huì)想辦法搗點(diǎn)亂，讓細(xì)胞不受控制的增殖。

在細(xì)胞癌變的情況下，有害的基因突變會(huì)做兩件事：編碼特殊的蛋白質(zhì)，積極促進(jìn)細(xì)胞進(jìn)行過度復(fù)制；阻止細(xì)胞本身的“剎車”功能，失去控制不停地復(fù)制。

科學(xué)家們把那些導(dǎo)致癌癥發(fā)生、發(fā)展的基因突變稱為驅(qū)動(dòng)基因突變（driver mutations) ；而另一些無意義，不直接導(dǎo)致癌癥的，被稱為“乘客突變”，即非驅(qū)動(dòng)基因突變（passenger mutations）。這很好理解，發(fā)生車禍，絕大多數(shù)情況都是司機(jī)的鍋，跟乘客沒什么關(guān)系。

驅(qū)動(dòng)突變對(duì)與癌癥的診斷和治療是有意義的。人們常說的癌癥分子標(biāo)記物檢測(cè)在很多情況下就是在檢測(cè)有沒有驅(qū)動(dòng)突變。比如，在肺癌診斷中，醫(yī)生會(huì)檢測(cè)某些 mRNA（一般組織）或DNA（血液）在體內(nèi)是否表達(dá)和表達(dá)水平，評(píng)估相關(guān)驅(qū)動(dòng)突變（比如會(huì)導(dǎo)致肺癌的KRAS突變和EGFR突變）是否存在。

但問題在于，雖然我們知道了驅(qū)動(dòng)基因突變會(huì)在癌癥中發(fā)現(xiàn)，但我們不知道何種驅(qū)動(dòng)基因的突變會(huì)導(dǎo)致了癌癥發(fā)生，也不知道何種程度的驅(qū)動(dòng)基因突變會(huì)導(dǎo)致癌癥發(fā)生。

“癌癥基因突變有兩種。一種是像肺癌的EGFR突變那樣的，你知道哪里基因突變會(huì)導(dǎo)致相對(duì)應(yīng)的蛋白的某些功能性的缺陷；而針對(duì)這些功能性缺陷的藥物，通常會(huì)對(duì)癌癥治療有很大幫助。”Sarah Yang 告訴深藍(lán)Deeper Blue,此前她在斯坦福大學(xué)取得了生物學(xué)博士學(xué)位。

“還有一類則是通過基因組測(cè)序和癌癥發(fā)病率的相關(guān)性來證實(shí)的突變。這種是從統(tǒng)計(jì)學(xué)角度找到的相關(guān)性，比如KRAS突變。現(xiàn)在的科學(xué)根本不知道具體KRAS突變的致病原理。事實(shí)上，KRAS和很多癌癥都有很高的相關(guān)性。這一類其實(shí)對(duì)指導(dǎo)癌癥的治療其實(shí)沒有太大的幫助。”

相關(guān)性和因果性是兩個(gè)截然不同卻很容易被混淆的邏輯概念。即使在統(tǒng)計(jì)學(xué)上證明某些驅(qū)動(dòng)突變和癌癥的病發(fā)有關(guān)聯(lián)，但并不能證明這些突變就必然會(huì)導(dǎo)致癌癥的病發(fā)。

另外，沒有人知道多少驅(qū)動(dòng)突變會(huì)誘導(dǎo)產(chǎn)生癌癥。平均而言，2到8個(gè)驅(qū)動(dòng)突變就可以誘導(dǎo)產(chǎn)生癌癥，而另一項(xiàng)發(fā)表在2006年Science 雜志上的研究發(fā)現(xiàn)，在一些結(jié)腸癌以及乳腺癌中，需要多達(dá)20個(gè)驅(qū)動(dòng)突變才可以誘導(dǎo)出癌癥。

做完檢測(cè)，藥呢？

張華父親生前曾做過全基因檢測(cè)和相關(guān)驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)。

從拿到的基因檢測(cè)報(bào)告中，張華獲得最有效的信息就是：父親身上哪里突變，這些突變有沒有相應(yīng)的藥物可以治療。

“可是哪怕是被稱為’全亞洲最大‘的基因?qū)嶒?yàn)室，也并沒有和藥廠、臨床機(jī)構(gòu)等進(jìn)行緊密合作。我們拿到這份報(bào)告后，還是很迷茫。我爸那個(gè)藥，最后找來找去是說在臨床試驗(yàn)中，失敗率高達(dá) 80%……這有什么用？”張華說。

現(xiàn)實(shí)是殘酷的。即使找到了明確的基因突變，而目前針對(duì)癌癥的靶向藥只有104種，其中，僅有25.4%在中國上市。基因檢測(cè)距離真正地在臨床上發(fā)揮作用、幫到癌癥病人，還有很遠(yuǎn)的距離。

電影《達(dá)拉斯賣家俱樂部》中記錄了1986年艾滋病患者羅恩·伍德魯夫（Ron Woodroof）為了自救，研究各類未受當(dāng)局批準(zhǔn)的藥物，并自己調(diào)配組合藥物，走私藥物賣給其他患者的故事。現(xiàn)實(shí)生活中，癌癥患者以及家屬也是這樣掙扎在生死線上。

電影中的故事每天都在印度上演，未在國內(nèi)上市的靶向藥，低價(jià)的仿制藥大量從印度轉(zhuǎn)運(yùn)。

癌癥大數(shù)據(jù)公司Haalthy的創(chuàng)始人邱威妮見過太多“羅恩·伍德魯夫"。2012年她還在MIT讀書的時(shí)候，就有各種人拜托她在專利局尋找原料藥，帶回國自己配置救命藥。

在張華最絕望的時(shí)候，她曾抓住一線希望去打通各方認(rèn)識(shí)邱威妮，想要讓自己的父親能夠多一條生路。但她并沒有邱威妮當(dāng)年的幸運(yùn)——和張華父親一樣，邱威妮的父親也曾患肺癌，但他有幸進(jìn)入了香港的一支臨床試驗(yàn)組。雖然，三年之后，邱威妮的父親也沒能幸免。

就像在游輪沉沒的時(shí)候那一艘無人營救的救生艇一樣，基因檢測(cè)把患者從沉船打撈上救生艇，但患者仍舊要面臨凍死在海面上的威脅。

不少患者在做完基因檢測(cè)之后仍然發(fā)現(xiàn)他們無藥可醫(yī)。比如，90%的胰腺癌病人都有KRAS基因突變，但至今人們還沒有找到可以處理癌細(xì)胞中突變基因的藥物。

生產(chǎn)出可以抑制突變的藥物非常不容易。一些由體細(xì)胞突變所編碼合成的異常蛋白位于癌細(xì)胞的表面，便于藥物的到達(dá)與起效。但也有不少在細(xì)胞中被埋得很深，使得即使有藥物可以穿過細(xì)胞膜接觸到目標(biāo)蛋白，它們往往也因?yàn)樘《鵁o法黏在這些蛋白上，起到效果。這個(gè)難題使得一些最為常見的驅(qū)動(dòng)突變無法被解決——如P53、RAS突變，這兩種突變能使正常細(xì)胞不受控制地變?yōu)榘┘?xì)胞。

即使有一些藥物能夠成功抑制突變，他們對(duì)于患者生命的延長仍是微乎其微。比如，有一個(gè)藥物成功的抑制了一個(gè)驅(qū)動(dòng)突變，將腫瘤縮小了，但只要有一個(gè)抗藥的細(xì)胞存活下來，這個(gè)細(xì)胞便可以增殖成一個(gè)新的腫瘤，而且對(duì)這種藥物將毫無反應(yīng)。

以治療胃腸道基質(zhì)腫瘤的藥物格列衛(wèi)為例，它能使晚期癌癥患者的存活中位數(shù)從19個(gè)月上升到60個(gè)月，但60%的患者在兩年內(nèi)就會(huì)出現(xiàn)抗藥性。

在未來，癌癥可能像艾滋病一樣，需要用多種藥物聯(lián)合的雞尾酒療法來治療，如治療晚期結(jié)腸癌的聯(lián)合療法。然而，這些藥物每一個(gè)都花費(fèi)不菲，且各自都有副作用。

“癌癥基因檢測(cè)的意義還是用藥為主。有家族史又有大把錢的，可以玩玩。”Justin Zhang 對(duì)深藍(lán)Deeper Blue說，他是一名體外診斷投資者，“初期確診的，做了不包有藥，但是不做連希望都沒有了。有藥也得看情況，很多病人在用完藥不久之后就耐藥了，還是無底洞。”

對(duì)于乳腺癌病人，醫(yī)生需要根據(jù)檢測(cè)基因檢測(cè)結(jié)果制定治療方案，而且對(duì)于某些基因突變病人，目前還沒有有效藥物。

大數(shù)據(jù)的戰(zhàn)役

至今，沒人敢說癌癥基因檢測(cè)結(jié)果可以被完美解讀。

奮斗在臨床上的醫(yī)生們只能發(fā)現(xiàn)病人的哪些驅(qū)動(dòng)基因中發(fā)生了突變，但并不知道這些突變意味著什么。除非，我們能夠把病人身上所有可能出現(xiàn)的驅(qū)動(dòng)突變都記錄下來，并同時(shí)觀測(cè)病人的臨床數(shù)據(jù)。但這種記錄本身就極為困難。

癌癥細(xì)胞的恐怖之處在于擁有海量突變。

癌癥病人腫瘤內(nèi)的突變數(shù)目不一，少如兒童癌癥有一千左右，多如吸煙引發(fā)的肺癌和黑色素瘤可達(dá)到10萬以上。要在這么多突變里，尋找不超過20個(gè)驅(qū)動(dòng)突變，無異于大海撈針。

而在腫瘤的生長過程中，新的突變總會(huì)產(chǎn)生。除了探尋哪些基因突變導(dǎo)致癌癥發(fā)生外，研究人員還得去尋找哪些基因會(huì)促進(jìn)癌組織進(jìn)一步發(fā)展。每一波基因突變的出現(xiàn)，都會(huì)使得驅(qū)動(dòng)突變和乘客突變的分類被打亂，患者會(huì)對(duì)之前的藥物產(chǎn)生抗藥性，醫(yī)生們不得不重新制定治療方案。

如果想建立基因與疾病之間的關(guān)系，需要不斷地對(duì)病人的基因進(jìn)行檢測(cè)，掌握基因組的動(dòng)態(tài)變化。

為了解決上述這些困難，科學(xué)家們需要大量搜集、分析數(shù)據(jù)。

為此，國際上啟動(dòng)了兩項(xiàng)相關(guān)癌癥基因大數(shù)據(jù)項(xiàng)目——癌癥基因組圖譜計(jì)劃（TCGA）和國際癌癥基因聯(lián)盟（ICGC）。

歷經(jīng)10年的癌癥基因組圖譜計(jì)劃建立了世界上最大的癌癥基因信息的數(shù)據(jù)庫，共收集2.2 億PB的基因數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)了近1000萬個(gè)與癌癥相關(guān)的基因突變。科學(xué)家們利用這個(gè)數(shù)據(jù)庫，既可以從某個(gè)基因入手，檢索已發(fā)現(xiàn)的該基因突變類型、方式，及分別在腫瘤中出現(xiàn)的頻率；也能從某種癌癥入手，查詢所有受到影響的基因；

國際癌癥基因聯(lián)盟（ICGC）是由全球71個(gè)研究機(jī)構(gòu)共同組成的，旨在世界范圍內(nèi)對(duì)50多種癌癥，進(jìn)行全基因組檢測(cè)、分析，并將所有的檢測(cè)結(jié)果開源，讓醫(yī)生、科研人員能便捷、免費(fèi)的使用數(shù)據(jù)。當(dāng)前，ICGC有包括肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等13種癌癥相關(guān)基因測(cè)序在中國開展。

ICGC公布的在全球以及中國范圍內(nèi)最常見的20種與癌癥有關(guān)的基因突變。

這是一場(chǎng)大數(shù)據(jù)的戰(zhàn)爭(zhēng)，人類仍在奮斗中。

如此絕望

當(dāng)然癌癥基因測(cè)序也不是什么用都沒有……

比如癌癥基因測(cè)試幫到了患有黑色素瘤的病人。約有一半的黑色素瘤患者有BRAF基因的突變。這種叫BRAF基因，主要的害處在于幫助癌癥向身體其他部位的轉(zhuǎn)移。2011年，美國FDA批準(zhǔn)了第一個(gè)可以抑制BRAF突變蛋白的藥物。直到2016年的結(jié)果是，80位接受了新療法的轉(zhuǎn)移性黑色素瘤病人中，平均生存期達(dá)到了兩年，遠(yuǎn)遠(yuǎn)長于之前的5.3個(gè)月。

“腫瘤里面是系統(tǒng)性疾病，不是一個(gè)基因出了問題，是一堆基因出了問題。腫瘤難治，是因?yàn)?strong>它是多重基因的問題，遠(yuǎn)遠(yuǎn)復(fù)雜于單純的基因測(cè)序。全組基因檢測(cè)對(duì)于免疫治療的作用不可低估。即使沒有靶向藥吃，但仍舊可以估計(jì)免疫治療的效率。”Haalthy創(chuàng)始人邱威妮對(duì)深藍(lán)Deeper Blue說。

更重要的是，基因測(cè)序可以幫助判斷耐藥機(jī)制。比如在肺癌中發(fā)現(xiàn)的EGFR突變和ALK突變，如果耐藥性產(chǎn)生，只要重新做基因測(cè)序，50%的患者都能用上靶向藥。

“驅(qū)動(dòng)基因檢測(cè)值得嘗試，比如肺癌的一些相關(guān)突變，只要身體狀況允許，按照美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）指南就可以立刻去用靶向藥。”邱威妮說，“基因檢測(cè)不能解決所有腫瘤的問題，但它是基礎(chǔ)的事情。”

至少，基因檢測(cè)這件事讓人們對(duì)癌癥的分類有了新的認(rèn)識(shí)。

就以往來說，大家對(duì)于癌癥的分類都是根據(jù)第一次癌細(xì)胞出現(xiàn)的位置：如乳腺癌、肺癌等。但后來人們發(fā)現(xiàn)，腫瘤發(fā)生的基因突變是更本質(zhì)的東西。因此，醫(yī)學(xué)上慢慢開始將腫瘤的發(fā)生部位與其基因信息相結(jié)合來給癌癥進(jìn)行分類與命名——這一觀念的轉(zhuǎn)變打開了癌癥治療的新思路。

在進(jìn)行基因檢測(cè)后，醫(yī)生會(huì)根據(jù)基因檢測(cè)信息來制定治療方案。比如，同樣的肺癌，存在EGFR突變的病人可以服用易瑞沙、特羅凱、阿法替尼、9291等靶向藥物，而如果是存在ALK突變，則需要選擇克唑替尼、色瑞替尼、阿雷替尼等進(jìn)行治療。

簡單來說，只要兩種腫瘤所對(duì)應(yīng)的基因突變是一樣的，那么它們的治療方式也是一樣的。比如乳腺癌和結(jié)腸癌，從部位上來講完全沒有任何聯(lián)系，然而當(dāng)用來治療HER2突變的乳腺癌藥物赫賽汀被用于有同樣突變的晚期結(jié)腸癌病人身上時(shí)，約有一半的病人生存了超過一年。

科學(xué)家們正在用基因突變來解釋癌癥的征程上長途跋涉。但是目前，他們?nèi)员毁|(zhì)疑所包圍：到底要多久基因檢測(cè)才能給癌癥治療帶來有意義的變化？

至少目前，這條路還很遠(yuǎn)。