開幕儀式上，在主持人的帶領下，通過視頻短片，與會嘉賓首先回顧了以往中國罕見病高峰論壇的精彩瞬間。中國罕見病高峰論壇由罕見病發展中心（CORD）發起于2012年，已經成功舉辦4屆，是目前國內罕見病領域最大規模的綜合性論壇。通過該論壇主辦方希望可以加強各利益相關方之間的交流與合作，增進社會各界對罕見病問題的關注和認識，從診治技術、孤兒藥、政策等不同層面推動中國罕見病事業的發展。

　　據了解，以往四屆大會都是在北京舉辦。今年，第五屆中國罕見病高峰論壇來到美麗的杭州，這也是該活動自發起后首次到南方城市舉辦。這其中一個主要原因是，從今年1月1日起，浙江省在全國率先將戈謝病、肌萎縮側索硬化癥（漸凍癥）和苯丙酮尿癥三種疾病納入罕見病醫療保障范圍。

　　這在全國，從省一級的層面來看都是走在前列的。所以，主辦方選擇在杭州舉辦第五屆中國罕見病高峰論壇，就是希望通過這一綜合性的論壇，來進一步帶動周邊省市對罕見病群體的關注，以及針對罕見病群體的醫保政策的發展，繼而期待帶動全國罕見病工作的開展。

　　隨后，大會主席，中國工程院院士鄭樹森先生為大會開幕致辭。罕見病發展中心（CORD）黃如方主任、樹蘭醫療CEO鄭杰也先后代表主辦方和聯合主辦方進行發言致辭，向到場的參會者表示熱情歡迎，表示希望更多的人關注和參與到推動罕見病的工作中來。

　　國內首個罕見病診療服務互聯網平臺——根底健康發起成立

　　在主旨發言環節，罕見病發展中心（CORD）黃如方主任就“如何加快罕見病患者的診斷”進行了發言。他介紹，中國已有超過1600萬的罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬，中國地域遼闊、醫療資源嚴重不平衡，再加上罕見病在臨床的知曉度很低，能夠得到明確診斷的患者不到40%，如果一個患者不能得到及時診斷，那就更談不上有效的治療，中國患者平均確診需要5年，平均診斷成本大于5萬，如何讓患者“更快、更低成本”得到明確診斷，這是切實關系到患者權益的問題。而基于這些問題，他想到了發起多方力量來解決罕見病確診難的問題。

　　于是，便發起成立了國內首個罕見病診療服務互聯網平臺——根底健康。根底健康將會以罕見病患者需求為中心，通過先進科技，聯合200多位全國最頂尖的罕見病臨床專家、全球最大基因測序機構華大基因（BGI）等機構為罕見病患者群體提供臨床診斷、基因檢測等核心業務，為患者及家庭提供更優質、更全面的健康服務。

　　此外，作為本次大會的聯合主辦方樹蘭醫療集團也在開幕儀式上為樹蘭罕見病中心舉行了揭牌儀式。據悉，樹蘭罕見病中心由鄭樹森院士領銜，組織全省罕見病會診、討論疑難病例、以及組織一些公益活動，來惠及和幫助更多的罕見病群體。

　　ICORD2017中國年會將首次到中國舉辦

　　在本次大會上，還有一件令中國罕見病行業振奮的消息是，罕見病發展中心（CORD）取得了ICORD2017中國年會的主辦權，這也是該會議首次來到中國舉辦。

　　ICORD（International Conferences on Rare Diseases and Orphan Drugs，簡稱ICORD）誕生于2005年，是一個關注于罕見病和孤兒藥領域的國際協會，涉及醫療保健、研究、學術、產業、病人組織、法規機構、公共政策等領域。ICORD每年一屆在不同國家舉辦，首屆ICORD在美國國立衛生研究院、歐洲委員會研究理事會等支持下于斯德哥爾摩（瑞典首都）舉行。ICORD的使命是通過更好的知識、研究、服務、信息、教育和意識幫助罕見病患者及其家庭。

　　罕見病發展中心（CORD）作為一家專注于罕見病領域工作的非營利性機構，一直以來致力于促進罕見病領域各利益相關方的交流和合作，加強罕見病國際間的交流。而ICORD2017中國年會的舉辦將是全球罕見病領域各利益相關方一次規模空前的大聚會，也必將在推動中國罕見病工作的道路上起到更加積極的作用。

　　據介紹，北京協和醫院將作為ICORD2017年會的聯合主辦方，一起推動此次大會的舉行。由于北京協和醫院的張抒揚副院長正值國外出差，無法趕到大會現場，她還專門錄制的一段視頻為大會送上祝福。

　　《中國罕見病參考名錄》發布

　　罕見病是指那些發病率很低的一類疾病，這些疾病往往是慢性的、遺傳性的且常常危及生命。罕見病是人類醫學面臨的最大挑戰之一，目前已知的近7000種罕見病，我們對它們的了解還很有限，普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段且藥物往往不在醫保體系中，包括中國在內的絕大多數國家的患者，面臨"病無所醫"、"醫無所藥"、"藥無所保"的窘境。

　　在過去的30年，歐美等國家和地區已經探索出了一條積極有效的道路，在各利益相關方的共同努力下，在罕見病的研究、診斷、治療、藥物研發及市場準入、醫療保障等方面都取得了很大發展，縱觀這些國家和地區的經驗，最關鍵的舉措就是"以患者為中心"設計出一套具有創新激勵的制度體系。

　　在今年年初，上海發布了一個罕見病名錄，這看似不經意的一個舉動，但對罕見病工作來說卻是意義非凡的。中國至今還沒有一個官方的罕見病定義，在這樣的大背景下，我們如何推動政府在正層面的改變，那如果有一個罕見病名錄作為參考，將是一個積極的舉措。

　　罕見病發展中心（CORD）也一直在這方面做些努力，《中國罕見病參考名錄》便是在這樣的情況下推出的。該名錄是罕見病發展中心(CORD)依據自身多年來的專業研究以及合作伙伴、專家顧問的貢獻，綜合評估疾病的各項因素，在中國罕見病發展水平較低且近些年取得了廣泛發展的大背景之下所制定的。共計148種疾病，為國家及各省市相關部門制定罕見病政策提供參考，為各方在罕見病的科研、診治、藥物研發及市場準入、醫療保障以及社會救助等方面提供優先參考。

　　雖然這份名錄不是官方的，可能會存在爭議，但卻是最最貼近我們中國罕見病患者群體的，最接地氣的一份名錄。也希望我們其他省市，甚至國家在制定、出臺罕見病相關政策的時候，能夠充分考慮這份名錄中的罕見病類別。

　　據了解，本次大會由壹基金和根底健康作為戰略合作伙伴，獲得了北京協和醫院、DIA、上海兒童醫學中心、北京歐耶互動科技有限公司等多家單位支持；以及華大基因、珀金埃爾默、杰特貝林（CSL Behring）、杭州紐藍科技有限公司、Biomarin、北京希望組生物科技有限公司、英特生物公司、華東醫藥股份醫藥公司、瑞頌(Alexion)、生銳（Shire）、賽諾菲健贊、罕友醫藥、天隆科技、輝圖生物等單位的贊助。此外，健康報、環球網（健康）、健康時報、都市快報快公益、生物探索、生物谷、優酷公益等眾多媒體作為合作方對本次大會進行了深入報道和關注。

　　根據大會議程安排，本次大會將為期兩天，在后面的議程中將重點圍繞“基因檢測行業規范及臨床應用”、“罕見病醫保實踐及談判機制”、“基因檢測最終是否能代替臨床診斷”、“中國罕見病診治新進展”、“孤兒藥研發及市場準入”、“罕見病利益方的合作”、“患者組織的作用”多個議題展開相關討論。