據該項目首席科學家、復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英教授介紹，我國現有的8000多萬殘疾人中，70%是由于出生缺陷所致。我國出生缺陷每年新增約90萬例，先天性心臟病、唇腭裂、腦積水、神經管缺陷和智力缺陷五大常見重大出生缺陷疾病嚴重危害我國出生人口健康和人口素質，給社會和家庭帶來巨大負擔。尤其是在全面兩孩政策實施后，出生缺陷的預防和治療將會面臨新的挑戰。

　　據悉，該項目將通過細胞模型、動物模型和人群驗證，闡明各種因素的致畸機制，遴選出可用于出生缺陷風險評估和預警的臨床指標、表觀遺傳標志物和遺傳變異位點等;評估和確認眾多環境因子和遺傳變異的致畸權重，明確這些因素致畸的分子機制及其互作致畸的因果關系，進而檢驗針對關鍵病因和發病環節進行人群干預的實效，最終為我國常見重大出生缺陷提出全鏈條式的防控路徑和干預策略，建立和完善適合我國國情的重大出生缺陷三級預防體系。(記者孫國根)