新生兒耳聾基因篩查是指在新生兒出生時或出生３天后采集其足跟血，使用基因芯片篩查與耳聾相關的基因常見突變位點。此項篩查項目有效彌補了原有新生兒聽力篩查技術不能發現遲發性耳聾的不足。此外，對藥物性耳聾易感者及其家族成員可提供預警，有效預防和減少后天性耳聾，實現了對耳聾殘疾早發現、早診斷、早干預的目標。

　　北京市于２０１２年４月１日啟動新生兒耳聾基因篩查工作。凡在北京市助產機構出生的常住人口新生兒（不分戶籍），都可自愿接受耳聾基因篩查服務。在累計篩查的１００萬人次中，北京市共發現先天遺傳性耳聾２２０余例，藥物性耳聾易感者２３００余例，耳聾基因突變攜帶者近５萬例。

　　根據篩查結果，北京市衛生機構指導患兒監護人積極采取各種干預措施。對先天遺傳性耳聾者，施行人工耳蝸手術或選配助聽器，并進行康復訓練；對于聽力損失較輕患兒進行追蹤觀察；對藥物性耳聾易感者指導用藥和生活注意事項，避免用藥致聾；對耳聾基因突變攜帶者進行遺傳咨詢服務，指導后續生育和婚配等。