矮小癥是對體征的描述，凡是比其他97%的同族同齡兒童要矮小的兒童，都可診斷為矮小癥兒童。各系統慢性疾病、內分泌代謝疾病以及各種遺傳缺陷疾病均會導致矮小。20世紀70年代，北京協和醫院內分泌科在史軼蘩院士的率領下，建立了人血清生長激素檢測方法和正常值范圍，使生長激素缺乏性矮小癥（GHD）有了診斷方法。20世紀80年代末，史軼蘩等在國內率先開展基因重組人生長激素的臨床注冊研究，驗證了生長激素治療GHD矮小患者的安全性和有效性。但是，為什么有些孩子不缺生長激素也會矮小，生長激素缺乏的發病機制是怎樣等問題仍然一直困擾著臨床醫生。

北京協和醫院較早開始利用高通量二代捕獲測序技術對矮小癥進行基因檢測。結果為38.8%的特發性矮小患者找到了致病基因，為17.9%的生長激素缺乏癥患者找到了致病基因。

基因診斷明確了矮小癥的病因后，可實現對治療副作用的預測和管理、優生優育和對其他相關疾病的防控。例如，對不缺乏生長激素的特發性矮小患者進行rhGH注射治療，可能會引發腫瘤等嚴重副作用。一旦篩查出rhGH治療的高危患者，就能將注射rhGH可能帶來的副作用扼殺在搖籃中，大大提高臨床治療的安全性。

在上述研究基礎上，該院內分泌科建立了矮小癥的“精準”臨床診療流程，為傳統生化手段無法明確病因的矮小患者進一步行病因的基因診斷。項目所應用的基因芯片、全外顯子乃至全基因組檢測的手段為矮小癥基因診斷的臨床應用和推廣奠定基礎。