年輕人猝死是因為基因變異
發布日期:2017-04-22 瀏覽次數:350
核心提示: 不時有媒體報道一些年輕人猝死的消息,讓人惋惜。加拿大麥克馬斯特大學研究發現了一個與年輕人猝死相關的基因,有助于相關人群
不時有媒體報道一些年輕人猝死的消息,讓人惋惜。加拿大麥克馬斯特大學研究發現了一個與年輕人猝死相關的基因,有助于相關人群進行風險篩查,加強預防并減少猝死風險。
一個名為CDH2的基因如出現某種變異,可引起“致心律失常性右室心肌病”。這是一種遺傳性疾病,常影響35歲以下的年輕人,也是導致看似健康的年輕人意外死亡的重要元兇之一。
研究人員對一個南非家族進行了20年的跟蹤調查。該家族曾有多名年輕人猝死于“致心律失常性右室心肌病”。研究人員對這個家族中兩名患者的基因組進行了測序,在分析了超過1.3萬個基因變異后,最后確定CDH2基因上的一種變異可導致這種疾病的發生。
一個人攜帶了CDH2基因的這種變異版本,患“致心律失常性右室心肌病”的風險就會上升,患者的心肌組織逐漸被脂肪和纖維組織替代,導致心律失常如心室顫動。患者發病時如果沒有外界及時干預,幾分鐘內就會死亡。
研究人員認為,如果一個家族中有人被發現患了這種病,其他人最好也進行檢查,如確認為高風險者,可以采取預防措施,有助減少猝死發生率。
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