卵巢很小，正常時(shí)位于盆腔內(nèi)。由于盆腔大卵巢小，卵巢周圍的空間相對(duì)較大，所以卵巢患惡性腫瘤時(shí)，七成不容易被發(fā)現(xiàn)，七成發(fā)現(xiàn)時(shí)已是晚期，七成發(fā)現(xiàn)后存活不過五年。由此可見，患者和醫(yī)生都急需有效的方式，提高患者的預(yù)后和生存期。

　　研究發(fā)現(xiàn)，BRCA基因突變與部分卵巢癌的發(fā)生關(guān)系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞正常生長方面有重要作用。如果BRCA基因發(fā)生致病性突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導(dǎo)致癌細(xì)胞大量繁殖。

　　通常認(rèn)為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4% (1/70)，如果有2個(gè)或以上的一級(jí)親屬患病，發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)上升到7%，如果確定攜帶BRCA基因致病性突變，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)增加到40%-50%。

　　BRCA基因檢測對(duì)于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要。該基因不僅能評(píng)估患者親屬發(fā)生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，對(duì)卵巢癌患者的治療也有臨床指導(dǎo)意義。目前，針對(duì)BRCA基因突變的靶向藥物也已經(jīng)證實(shí)可改善BRCA突變患者的預(yù)后。

　　同時(shí)，腫瘤遺傳咨詢門診的醫(yī)師還可為BRCA基因突變患者的親屬提供咨詢，建議其在適當(dāng)?shù)哪挲g進(jìn)行基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)攜帶致病性突變基因，采取適當(dāng)?shù)谋O(jiān)測及預(yù)防措施，將有助于預(yù)防或及早檢出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等，降低相關(guān)的癌癥死亡風(fēng)險(xiǎn)。

　　目前，很多人可能認(rèn)為，BRCA基因突變在中國發(fā)生率不高，實(shí)際上并非如此。去年，由本人擔(dān)任主要負(fù)責(zé)人的我國首個(gè)大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數(shù)據(jù)顯示：我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%，其中 BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。

　　研究數(shù)據(jù)進(jìn)一步表明，我國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于常人，BRCA1突變者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為59%，BRCA2突變者的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為16.5%。但BRCA基因檢測率卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于國際水平，增強(qiáng)醫(yī)患雙方對(duì)BRCA基因檢測的意識(shí)十分必要。

　　目前認(rèn)為兩類人最需要做BRCA基因檢測。第一類是自己本身就是卵巢癌患者；第二類是一級(jí)親屬中有人是卵巢癌患者。需要提醒的是，遺傳性卵巢癌中最常見的BRCA基因突變除了會(huì)增加女性卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)，還會(huì)顯著增加乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。當(dāng)然，并不是說BRCA基因突變，就一定會(huì)得癌癥，這是一個(gè)幾率問題。

　　如果檢測之后發(fā)現(xiàn)BRCA基因突變，但還沒有患病，那就可以密切觀察，而并非一定要提前切除卵巢。因?yàn)榍谐殉驳拇_是最可靠的方法，可以降低90%的卵巢癌發(fā)病率以及50%的乳腺癌發(fā)病率。可有些女性還沒有生育，切除卵巢就意味著失去了生育能力。如果不想切除，口服短效避孕藥也是一種選擇。