二孩政策放開后，隨著高齡孕婦越來越多，無創DNA產前篩查日益火爆。專家指出，無創DNA產前篩查屬于檢查，而羊水穿刺是診斷，兩者有本質的區別，前者無法代替后者。

湖南省郴州市第一人民醫院中心醫院副院長、產科專家雷冬竹介紹，二孩政策落地以來，不少準備生育二胎的女性都步入了高齡產婦的行列，這不僅增加了準媽媽自身的風險，也會增加生育缺陷兒的風險。以唐氏綜合征為代表的染色體異常是一類常見的出生缺陷，目前預防這類出生缺陷最好的辦法是在懷孕期間按時接受各項產前檢查，包括傳統的唐氏篩查和無創DNA產前篩查等。

記者了解到，無創DNA產前篩查，即在孕婦特定孕周期間抽取其3至5毫升的外周靜脈血，利用新一代DNA測序技術對血漿中的游離DNA片段進行測序，判斷出胎兒發生相關染色體疾病的風險。

浙江大學醫學院附屬婦產科醫院主任醫師董旻岳提醒，無創DNA篩查技術目前只能較準確地篩查出21、18和13三對染色體的數目異常，而傳統的羊水穿刺檢測可以全面檢查胎兒的23對染色體和它的結構異常。應做羊水穿刺診斷的高風險孕婦必須嚴格做羊水穿刺，不能以進行無創DNA產前篩查代替。