耳聾基因篩查建追訪到底制
發布日期:2018-02-09 來源: 北京日報 作者:劉歡 瀏覽次數:346
核心提示:為及早發現新生兒遺傳性耳聾患者和耳聾基因攜帶者,北京市衛計委發布通知,針對耳聾基因篩查不合格兒童,各耳聾基因篩查機構、區
為及早發現新生兒遺傳性耳聾患者和耳聾基因攜帶者,北京市衛計委發布通知,針對耳聾基因篩查不合格兒童,各耳聾基因篩查機構、區婦幼保健機構將負責層層“追訪”。
實踐證明,通過新生兒耳聾基因篩查,不僅可以發現先天性遺傳性耳聾患者,更重要的是發現藥物敏感性聾基因攜帶者和遲發性聾基因攜帶者。早期對耳聾患者實施干預和康復,可以使其聾而不啞;對耳聾基因攜帶者進行預警及耳聾防治知識的宣教,可有效預防和減少耳聾的發生;而耳聾遺傳咨詢,則可避免生育聾兒。
為進一步提升本市家長接受新生兒耳聾基因篩查的參與度,市衛計委明確本市各助產機構承擔本機構出生新生兒耳聾基因篩查采血工作。各篩查機構要按照北京市0-6歲兒童聽力與耳聾基因聯合篩查對口轉診關系,承擔對口區篩查未通過兒童的咨詢和轉診工作。篩查機構要設立耳聾遺傳咨詢門診,對外公布門診時間,設專人承擔咨詢工作,并將篩查未通過需進一步確診兒童轉診至耳聾基因診斷機構,進行基因測序檢測。據悉,本市現擁有北京同仁醫院、解放軍總醫院、北京協和醫院、北京兒童醫院、北京大學第三醫院和中國聾兒康復研究中心等多家耳聾基因篩查機構。
為讓耳聾基因篩查不合格兒童得到及早診治,市衛計委還特別強調了對篩查不合格兒童的“追訪”制度。通知要求各篩查機構要對篩查結果發出后1個月內仍未就診兒童進行電話追訪,對篩查結果發出后2個月內仍未就診和未能成功追訪的兒童,需將該部分兒童信息提交對口區婦幼保健機構,由區婦幼保健機構通知采血機構或相關基層醫療衛生機構,層層落實追訪工作。此外,區級婦幼保健機構還要將電話無人接聽、手機停機、空號等未能聯系到人員納入失訪人群,并每季度對失訪人群及原因進行匯總分析
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