戈謝病是一種遺傳病，常見癥狀包括肝脾腫大、骨骼易碎、骨痛、貧血、疲勞和易受挫傷。這些癥狀源于機體無法正常分解脂質(zhì)，導(dǎo)致其堆積。一些輕度戈謝病可以在產(chǎn)后通過酶替代療法加以治療。但重度戈謝病目前無藥可治，其會引發(fā)不可逆的早發(fā)性神經(jīng)退行，且通常具有致命性，這種預(yù)后意味著必須盡早展開治療。

而基因療法是指將外源正常基因?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補償因基因缺陷和異常引起的疾病，達到治療目的。此次，倫敦大學(xué)學(xué)院研究人員西蒙·瓦丁頓及其同事通過手術(shù)，將一種病毒載體遞送至胎鼠的中樞神經(jīng)系統(tǒng)。這種經(jīng)過改造的病毒載體重新廣泛表達一種特殊編碼基因，編碼戈謝病患者所缺乏的一種酶。子宮內(nèi)的小鼠接受這種治療后，腦部退化有所緩解，存活期明顯長于未接受治療的小鼠。

為了實現(xiàn)臨床應(yīng)用，研究團隊還設(shè)法利用超聲波，將類似的病毒載體引導(dǎo)遞送至未出生的非人類靈長類動物大腦內(nèi)。

研究人員表示，未來還需要開展進一步的研究，以確定病毒載體在目標(biāo)動物生命周期內(nèi)需要繼續(xù)表達的程度，尤其是在非人類靈長類動物較大的神經(jīng)中樞系統(tǒng)中。除此之外，這類基因療法亦要求及早準(zhǔn)確診斷出實驗對象的產(chǎn)前疾病。