孤獨癥譜系障礙是一類復雜的神經精神發育障礙性疾病，在0～8歲兒童中，發病率高達1%以上。“孤獨癥的典型癥狀是持續的社會交流與互動缺失，重復刻板行為與狹隘的興趣。但同時，這一疾病具有極高的臨床異質性，患者常伴隨有多種其他臨床癥狀，給臨床準確診斷帶來巨大挑戰。”本研究的指導教授、中國科學院北京生命科學研究院孫中生介紹，美國精神病學會制定的精神障礙診斷與統計手冊第4版，根據孤獨癥的臨床表型將孤獨癥分為3個亞型：典型孤獨癥、廣泛性發育障礙、阿斯伯格綜合征。最新的第5版不再對孤獨癥進行亞型分類，統稱為孤獨癥譜系障礙。這一變化引起學界極大的爭議。

　　在此次研究中，研究人員通過分析入組的1628例典型孤獨癥患者、1564例廣泛性發育障礙患者、276例阿斯伯格綜合征患者及2299例對照人群，從新發突變、致病基因、腦表達模式和生物學通路等方面，解析孤獨癥3種亞型的遺傳相關性。研究發現，典型孤獨癥患者和廣泛性發育障礙患者共享大量的新發突變、致病基因、腦表達模式以及生物學通路，但是阿斯伯格綜合征患者表現出更多的特異性。

　　孫中生表示，該研究從遺傳學的角度拓展了學界對孤獨癥的理解，并印證了指南將亞型合并的合理性。“典型孤獨癥、廣泛性發育障礙可合并研究，但阿斯伯格綜合征患者是否可整合研究還有待進一步探索。”孫中生還指出，孤獨癥的精準診斷還需結合其臨床表型以及患者的基因變異信息。