幾年前風靡全球的“冰桶挑戰”很多人應該都還記得，這項活動令肌萎縮性脊髓側索硬化癥（亦稱“漸凍人癥”）變得眾人皆知。然而，像“漸凍人癥”這樣的罕見病還有很多，而治療仍然很難。

　　罕見病又稱“孤兒病”，是指那些發病率極低的疾病。世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65‰至1‰的疾病。世界各國根據自己國家的具體情況，對罕見病的認定標準存在一定差異。比如，美國將罕見病定義為每年患病人數少于20萬人（或發病人口比例小于1/1500）的疾病；日本將罕見病定義為患病人數少于5萬人（或發病人口比例小于1/2500）的疾病。我國中華醫學會對罕見病達成的專家共識是：患病率＜1/500000或新生兒發病率＜1/10000的疾病。

　　罕見病不同于疑難雜癥，雖然發病率低，疾病負擔卻很重。“大部分罕見病患者就醫過程曲折，大概要經過5至10位醫生診治才能被確診。”上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授認為，當前罕見病的特點可概括為“一個多”“兩個為”“三個難”。

　　“一個多”：罕見病的病種多，全世界已明確的病種有7000多種，且在以每年250種至280種的速度遞增。

　　“兩個為”：80%的罕見病為遺傳，如白化病、血友病等；60%的罕見病以兒童發病為主。

　　“三個難”：診斷難，會看罕見病的醫生比罕見病患者還要罕見；治療難，可治愈的病種還不到1%；保障難，治療藥物昂貴且特效藥缺乏。

　　今年5月，國家衛生健康委員會、科技部等5部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。其中包括“漸凍人癥”、天使綜合征、血友病、亨廷頓舞蹈病、多發性硬化、新生兒糖尿病、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征、自身免疫性腦炎、生物素酶缺乏癥、心臟離子通道病、先天性腎上腺發育不良、先天性肌無力綜合征、先天性脊柱側彎、家族性地中海熱、非典型溶血性尿毒癥、范可尼貧血、半乳糖血癥、戈謝病等。

　　罕見病的治療重點在于用得上藥和用得起藥，但大約95%的罕見病仍沒有特效藥。臨床上，罕見病患者用的藥被稱為“孤兒藥”，“孤兒藥”既貴且缺是罕見病群體以及臨床醫生面臨的最大難題。

　　為促進罕見病臨床、科研與“孤兒藥”開發的協同創新，日前中國罕見病聯盟在京成立。聯盟理事長、中國科學院院士、北京協和醫院院長趙玉沛介紹，由于我國缺乏罕見病的培訓和治療指南，醫生對罕見病的漏診誤診現象時有發生；即便罕見病得到了明確診斷，也會陷入缺乏有效治療手段的困境；就算有藥可醫，患者及其家庭也對高昂藥價望而卻步。

　　“罕見病不僅是醫學問題，更是沉重的社會問題。此次中國罕見病聯盟成立，意味著我們將罕見病研究推進了一大步，這也給制定罕見病治療中國方案，提供了可能。”趙玉沛說。