那曾是噩夢般的劫難。從1歲到16歲，王奕鷗6次骨折。

　　已經37歲的奕鷗有雙美麗清澈的藍眼睛，熟悉病情的人知道，這是有“瓷娃娃”之稱的脆骨癥患者的典型癥狀之一：藍色鞏膜。

　　“木偶人”“玻璃人”……一個個看似美麗卻觸目驚心的名字背后，是生命殺手——罕見病。每年2月的最后一天，是國際罕見病日。在我國，包括奕鷗在內的2000多萬罕見病患者越來越受到社會各界關注。

　　疾病雖然罕見，但社會關愛不罕至。繼部分抗癌藥降價、進醫保后，“保障2000萬罕見病患者用藥”提上議程。成立中國罕見病聯盟、對罕見病藥品給予增值稅優惠……我國破解罕見病難題邁出關鍵步伐。

　　病患有多少 沒有冰桶行動，你會知道漸凍癥嗎？

　　去年病逝的著名物理學家霍金，與漸凍癥抗爭了55年。一場接力式的冰桶挑戰，讓更多人知道了這種名為肌萎縮側索硬化的罕見病。目前，我國約有20萬漸凍癥患者。

　　全國政協委員、北京醫學會罕見病分會主任委員丁潔近年來一直致力于罕見病研究、診治。從2013年開始，其團隊調研采集北京市30余家三甲醫院5年來罕見病住院病歷40余萬份，發現罕見病患者的發病率逐年增高。

　　研究顯示，80%以上的罕見病由遺傳因素導致，50%在出生或兒童期發病。一旦配偶雙方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕見病。

　　高誤診、高漏診、用藥難，是罕見病患者共同的“病癥”。中華醫學會神經病學分會等發布的多發性硬化患者生存報告顯示，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經脊髓炎、血管病等。

　　沒有對癥藥、有藥價太高、醫保難覆蓋，讓一些罕見病患者“望藥興嘆”。

　　中國罕見病聯盟秘書長、北京協和醫院副院長張抒揚說，全世界范圍內只有不到5%的罕見病有有效的藥物治療。無藥可用，是橫在全球罕見病患者面前的一大難題。

　　丁潔援引一份針對20余種罕見病的2133個患者的調查顯示，78%的患者用藥只能報銷10%以下或者全自費，其中超過六成因無法負擔費用支出而放棄治療。

　　“我國人口基數大，即使發病率不高，但各病種發病人數匯總起來也不是一個小數字。”中國工程院院士、北京大學醫學部主任詹啟敏介紹，10年前，罕見病在我國幾乎無人知曉、少人問津。如今，在政府、社會組織、醫生、醫療研究機構和制藥企業的共同努力下，罕見病開始越來越多地“站到了聚光燈下”。

　　治療有多難 10年救治130名戈謝病患者，累計投入13億元

　　種類繁多、臨床表現復雜多樣導致確診難，是罕見病診斷和治療的另一難題。甚至有的罕見病患者，用了二三十年才確診。

　　作為罕見病的一種，多發性硬化是嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經系統疾病。3萬多患者飽受折磨，許多人一開始卻并不知道自己患上了這個“相伴終身”的頑疾。

　　一種罕見病新藥的研發周期通常在10年以上。截至2016年，我國上市的診療罕見病的“孤兒藥”為189種，相較于多達6000種至8000種罕見病，遠遠不能滿足治療需求。

　　“肚大如鼓”、造成中樞神經系統受損的戈謝病，其治療一年需要動輒上百萬元的藥費，對于一個普通家庭來說，無疑是天文數字。“幫助134名戈謝病患者接受治療，使他們可以正常地工作、生活，有的已經結婚生子，這是一個奇跡。”中華慈善總會常務副會長王樹峰介紹，針對戈謝病的思而贊援助項目在中華慈善總會2009年開展以來，共發放援助藥品5.7萬多支，價值13億余元。

　　專家指出，罕見病涉及血液、骨科、神經、腎臟、呼吸、皮膚及重癥等多個學科，臨床醫師普遍缺乏罕見病的專業知識。

　　在我國，30%以上的罕見病患者需要5位至10位醫生診治才能確診，科學診斷流程和相關臨床路徑、多學科會診機制有待完善。

　　“不可能要求所有醫生都能治罕見病，但至少要讓他們有這種意識。”丁潔說，遇到某些癥狀時，只要能想到罕見病的可能性，及時將患者推薦到有診治能力的醫療機構，就是一種進步。

　　舉措有多實 為2000多萬罕見病患者用藥帶來福音

　　最近召開的國務院常務會議指出，要保障2000多萬罕見病患者用藥。“加強癌癥、罕見病等重大疾病防治，事關億萬群眾福祉”。從3月1日起，對首批21個罕見病藥品和4個原料藥，參照抗癌藥對進口環節減按3%征收增值稅，國內環節可選擇按3%簡易辦法計征增值稅。這將為我國罕見病患者用藥帶來更大希望。

　　國家衛生健康委醫政醫管局負責人表示，我國將進一步推動罕見病管理工作制度化和規范化，研究探索促進罕見病規范化診療新路徑，提高疾病診療和新藥研發水平，努力為罕見病患者提供及時、高效的醫療服務。

　　“應探索多學科聯合，推進罕見病早診早治，努力降低死亡率。”張抒揚透露，我國計劃在2020年前初步完成國家罕見病注冊登記系統，開展超過50種5萬例的罕見病注冊登記研究，推動數據共享研究。

　　加快“孤兒藥”上市。目前，罕見病藥品的注冊申請獲得了優先審評審批。人們期待能有更多的創新藥物給患者帶來福音。

　　優選臨床需求迫切且已有明確治療方案、能大幅降低致殘率和死亡率的罕見病進入目錄。專家呼吁建立多方救助模式，破解罕見病患者診治和用藥困局。

　　國際罕見病日前夕

　　324家醫院

　　組建診療協作網

　　今天，是國際罕見病日。北京大學第一醫院罕見病中心近日揭牌成立，旨在探索和推動罕見病多學科管理、診治規范制定和罕見病政策研究。

　　國家衛生健康委員會近日印發通知提出，遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院作為協作網醫院，組建罕見病診療協作網。作為協作網的省級牽頭醫院之一，北京大學第一醫院集結多個臨床學科和遺傳學領域專家成立罕見病中心，并設立由全國近10個省市罕見病領域專家組成的咨詢委員會。中心將建立罕見病臨床研究和政策研究平臺以及罕見病預約門診、住院和出院后全程“一站式”管理模式，探索罕見病診療相關機制。

　　“罕見病診治如果缺乏多學科聯合，患者往往需要往返于不同科室，延誤了確診，甚至可能導致錯誤用藥或進行不必要的手術。”丁潔說，多學科聯合、“一站式”管理能在最短時間內為患者確診，減少非正規的干預和治療。

　　121種罕見病怎么治

　　我國首部

　　罕見病診療指南發布

　　世界衛生組織將罕見病定義為患病人群占總人口0.65‰至1‰的疾病或病變。“毛發白色”的白化病、“肚大如鼓”的戈謝病……目前國際確認的罕見病種類約有6000種至8000種，它們絕大部分屬于先天性、慢性病，30%的罕見病患者平均期望壽命不到5年。

　　2月27日，《中國罕見病診療指南（2019版）》在北京協和學術會堂發布，記者從發布會上獲悉，這是我國首部罕見病診療指南，將為各級臨床醫務人員學習和規范罕見病診療提供很好的借鑒，也有助于規范罕見病用藥。

　　“可以說是迄今為止我國第一部內容全面、質量過硬的121種罕見病診療之指南，該指南的公布實施，將對于開展醫務人員培訓，指導醫務人員識別診斷罕見病，提升我國罕見病規范化診療能力具有重要的意義，造福更多的罕見病患者。” 國家衛健委醫政醫管局局長張宗久評價道。