3月21日是世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征是最常見的染色體異常疾病之一，它不僅給患者帶來不同程度的智力發育障礙，同時還伴隨著其他疾病，目前尚無有效的治療方法。專家表示，通過有效產前篩查與產前診斷及時干預，是目前防治唐氏綜合征最有效的措施。

　　高齡孕產婦“唐氏兒”風險高

　　唐氏綜合征又被稱為“先天愚型”或“21-三體綜合征”，是第21對染色體的三體變異導致的疾病，發病率約為1/700至1/800。

　　西北婦女兒童醫院醫學遺傳中心主任強榮表示，每位孕產婦都有可能生育“唐氏兒”，風險隨孕產婦年齡遞增而升高。醫學研究顯示，年齡到35歲后的孕產婦患病率為1/400以上，到40歲后為1/106以上，到45歲后為1/25以上,到49歲后上升至 1/11以上。

　　安徽醫科大學第一附屬醫院產前診斷中心副主任醫師袁靜表示，目前對唐氏綜合征既無法預防又無法治療，因此只能通過產前篩查和產前診斷，確診后中斷妊娠。多位專家建議，每個孕產婦都要進行唐氏綜合征的產前篩查，對于高齡孕產婦而言，進行產前診斷很有必要。

　　36歲的西安市民王女士正在等待進行羊水穿刺手術，這是她孕育的第一個孩子，由于是高齡孕育，醫生建議她通過羊水穿刺進行產前診斷。“羊水穿刺可以全面地檢查孩子的染色體是否異常，做了就放心了。”王女士說。

　　無創DNA產前篩查不能代替羊水穿刺診斷

　　面對各種產前檢查，孕產婦和家屬常常一頭霧水，醫生開什么單子就做什么檢查，甚至有的家庭為了省錢會忽略掉一些自認為不必要的項目，有的孕產婦認為無創DNA可以完全取代羊水穿刺。

　　強榮介紹，目前唐氏綜合征的產前篩查手段包括傳統的唐氏篩查和無創DNA產前篩查技術。“唐篩”是在孕早期(9-13周)進行母親外周血的檢測和超聲測量胎兒頸后透明層的厚度。在孕中期（14-22周）通過抽取孕產婦外周血檢測甲胎蛋白絨毛膜促性腺激素，來評估唐氏綜合征的風險，唐氏的檢出率在70%左右，有5%-15%的假陽性率；無創DNA產前篩查技術，則是通過采集12-22周的孕產婦靜脈血，提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術，結合生物信息分析，得出胎兒患染色體異常的風險。

　　“‘唐篩’和‘無創’，都屬于篩查手段，檢查結果都是概率，只能是高風險或者低風險，而不是確診。因此，產前篩查檢測的高風險孕產婦，仍需接受羊水、臍血或絨毛等穿刺手術，通過細胞培養染色體核型分析來確診。目前醫院只能以此對確診唐氏綜合征胎兒進行進一步干預。”強榮說。

　　北京大學第一醫院副研究員馬京梅提醒孕產婦，1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等七類孕產婦人群不適用無創DNA篩查技術。目前該技術只能較準確地篩查出21、18和13三對染色體的數目異常，而傳統的羊水穿刺檢測可以全面檢查胎兒的23對染色體及其結構異常。高風險孕產婦必須嚴格做羊水穿刺，不能以進行無創DNA產前篩查代替。

　　基層衛生機構應健全綜合防治網絡

　　面對出生缺陷造成的社會和家庭壓力，如何減少新生兒出生缺陷是當前迫切需要解決的問題。

　　強榮說，對于出生缺陷的干預，中國建立起了婚檢與孕前檢查、產前篩查及產前診斷、新生兒疾病篩查在內的“三道防線”。產前篩查和產前診斷是預防出生缺陷的重要一環。“2016年至2018年，陜西省產前診斷中心共進行產前診斷3967例，確診640例染色體缺陷胎兒，其中唐氏綜合征296例。”

　　袁靜建議，相關部門要不斷健全出生缺陷綜合防治服務網絡，加強出生缺陷篩查、診斷和治療康復等機構的建設。在基層醫院推廣產前篩查，針對基層超聲醫生和實驗室醫生不足的情況，加大培訓和投入力度。同時，加強相關政策研究，探索將產前篩查和產前診斷納入基本公共衛生服務和醫療保障制度的長效機制。

　　相關專家還呼吁全社會關愛唐氏綜合征患者，通過免費康復項目、民生工程救助等途徑提高唐氏綜合征患者的自理能力，讓他們有機會過上正常的生活。