胸悶氣短、呼吸困難，甚至因一過性黑朦跌倒……廣東49歲的羅先生兩年前開始出現上述癥狀，3個月前癥狀明顯加重，被中山大學孫逸仙紀念醫院診斷為患有肥厚型梗阻性心肌病。

“肥厚型梗阻性心肌病是一類致殘、致死率高的遺傳性心肌病，因心臟室間隔異常肥厚，導致左室流出道梗阻和射血受阻，引起胸悶、呼吸困難等癥狀，梗阻越重，臨床癥狀越重，預后也越差，這也是青少年心臟性猝死最常見的原因之一。” 中山大學孫逸仙紀念醫院心血管內科主任醫師王景峰介紹。

正常心臟和患肥厚性心肌病心臟的區別 中山大學孫逸仙紀念醫院供圖

肥厚型梗阻性心肌病該如何治療呢?王景峰表示，部分患者可通過藥物可改善呼吸困難等癥狀，但藥物作用有限，且受到諸多限制。外科室間隔減容手術被認作是非藥物治療的“金標準”，但該手術需要開胸，創傷及房室傳導阻滯風險相對較高。

基于患者病情及后續診治策略的選擇，王景峰決定采用心臟超聲引導下經皮腔內射頻消融治療消除心肌肥厚。“射頻消融應用于心律失常已有20余年，將射頻能量導入心肌，可以造成局部心肌的凝固性壞死，為肥厚型梗阻性心肌病的治療提供了新的思路。”

射頻消融治療創傷小、恢復快、不需全麻、風險相對較低。消融術后流出道狹窄明顯減輕，患者感覺癥狀明顯緩解，目前已康復出院。

王景峰提醒，肥厚型梗阻性心肌病是一類遺傳性心肌病，具有心臟性猝死風險，患者應及時到醫院就診，同時進行家族基因篩查。“如果肥厚型心肌病患者確定有致病基因，其直系親屬不管是否有臨床癥狀，均推薦進行基因測序檢查致病基因，同時進行詳細的臨床檢查，后期定期隨訪。”王景峰表示，若患者基因檢查為正常，或檢查結果為臨床意義不確定的基因突變，其直系親屬也應該進行詳細的臨床檢查，必要時進行基因檢查并定期隨訪。