到2022年，本市的出生缺陷防治知識知曉率將達到80%，婚前醫學檢查率達到65%，孕前優生健康檢查率達到80%，產前篩查率達到90%。日前，北京市衛生健康委發布了關于加強出生缺陷綜合防治工作的通知。按照規劃，到2022年，本市新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到98%，新生兒聽力篩查率達到95%，確診病例治療率將達到80%。先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾、神經管缺陷等嚴重出生缺陷得到有效控制。

　　出生缺陷預防的“關口”要前移到婚前保健和孕前保健。市衛生健康委表示，將全面整合婚前保健和孕前保健服務內容和機構，聯合民政部門共同推進“一站式”便民服務，通過“一個窗口對外，一站式辦結，一條龍服務”的運行機制，為適齡男女在婚姻登記環節，提供免費婚前、孕前保健服務，提高婚前、孕前保健覆蓋率。加大增補葉酸預防神經管缺陷健康教育力度，擴大覆蓋范圍，提高依從率。北京市還將不斷優化產前篩查與產前診斷一體化服務管理模式，完善產前血生化篩查與超聲篩查轉診網絡。定期向社會公示產前篩查、產前診斷服務機構及服務內容。發揮遠程會診平臺作用，開展出生缺陷指導。探索建立出生缺陷宮內診斷多學科合作平臺。對于已經出生的嬰兒，本市免費開展新生兒先天性苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、先天性心臟病、先天性髖關節脫位、聽力與耳聾基因聯合篩查等服務。

　　本市還將設置北京市出生缺陷防治管理中心，協助組織落實出生缺陷防治管理職責，強化與產前診斷中心、新生兒疾病篩查中心等機構的協同工作機制，共同推進出生缺陷防治管理。所有助產機構必須具備超聲篩查能力，并開展相應服務。鼓勵有條件的醫療機構申請成為產前診斷機構。針對出生缺陷防治薄弱環節，本市將重點開展優生遺傳咨詢、產前篩查和產前診斷、出生缺陷鑒別診斷和治療等培訓，2022年前完成5000名相關專業人員培訓。