“卟啉病是一種罕見病，也稱‘吸血鬼病’，根據發病機制該病分為獲得性（散發性）和遺傳性（家族性），而林女士全家患病的情況即為家族性，非常少見。”6月17日，浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科主任醫師趙宏告訴人民日報健康客戶端記者，該病尚無根治的特效藥，該病重在預防，急性發作需及時處理。

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浙江大學醫學院附屬第一醫院感染病科主任醫師趙宏正在日常問診（圖中非本文患者）。受訪者供圖

臉上、手上皮膚變黃，因乏力從一樓走到四樓要花近一個小時，檢查結果提示“貧血”……輾轉多地求醫的林女士于今年年初來到趙宏的門診，通過住院進一步檢查，結合高通量基因測序證實其FECH基因突變，屬于紅細胞生成性卟啉病，而就在不久前，林女士因病毒感染導致病情復發。

趙宏介紹，該病先天分為散發性和家族性，家族性卟啉病遵循常染色體顯性遺傳規律，攜帶雙份突變基因的個體發病風險極高，林女士全家即為這種情況。而除遺傳外，某些藥物使用也可干擾血紅素合成。

該疾病有三大主要癥狀，一是皮膚型損傷，表現為光敏感性皮炎，即光照后皮膚出現淤斑、皮疹或水泡。二是消化道癥狀，多表現為持續性，定位不清的腹痛，可伴有痙攣性疼痛，便秘、腹瀉，嘔吐等。三是神經系統癥狀，表現為感覺異常，幻覺，昏迷，排尿功能異常，癲癇發作，呼吸肌麻痹，嚴重時危及生命；其他癥狀可有溶血，肝功能異常可能導致肝硬化、衰竭或肝癌。

趙宏介紹，這種疾病可反復發作，疾病間歇期一般不需要特別處理，平時需注意避免誘因出現，常見的誘因包括感染、勞累、應激、月經、妊娠、藥物（如乙醇、巴比妥類、磺胺類、雌激素等）等。

“林女士癥狀較輕，通過補充大量葡萄糖治療后迅速好轉后，現已出院，并不影響正常生活，而其兒女由于具有較高的發病風險，我們會進行定期隨訪，并告知其需要避免的誘因。”趙宏建議，輕癥患者無需太過擔憂，日常盡量避免陽光直射，使用防曬措施；可補充維生素D、β-胡蘿卜素、阿法諾肽等增強皮膚抵抗力。急性發作時一定要及時就醫。