該院血液內科主任王順清向人民日報健康客戶端記者介紹，基因突變導致無法生成正常的血紅蛋白，這種紅細胞在體內提前被脾臟破壞造成溶血性貧血，重型地中海貧血患者幾乎一輩子依賴輸血生存。

“用血緊張是這些患者的噩夢，長期輸血也給家庭帶來極重的負擔。即便可以長期輸血，引起的鐵沉積也會對身體造成損害。部分患者可以接受同種異體造血干細胞移植，但受到匹配的供體來源的限制，以及可能出現不匹配供體移植的風險，受益于這種治療的患者也極少。需要一種新的治療方法。”王順清表示。

基因治療是當前被國際認可的針對重型地中海貧血的新療法。“國內外已經對地中海貧血基因治療開展了較長期的研究，盡管目前無法取代異基因造血干細胞移植的地位，但其治療風險低于移植，且能實現‘一次治療永久性治愈’。”王順清介紹，接受基因治療后，患者不需要再依賴輸血維持生命，血液指標也會恢復正常，不需要再使用藥物維持其血液功能。

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接受基因治療的患者及其家屬與王順清（右一）和黃金棋（左一）合影。受訪者供圖

今年7月，廣州市第一人民醫院啟動了β珠蛋白生成障礙性貧血的基因治療臨床研究。黃金棋介紹，Ⅰ期臨床研究共有9名患者入組。首批接受治療的是3位成人患者，此后還將依次對3位青少年患者、3位兒童患者實施基因治療。此后還將很快啟動全國Ⅱ期臨床研究，將有32名3～35歲的重型地中海貧血患者入組。

此次治療的患者也是廣州市首例接受基因治療的成人重型β型地中海貧血患者。黃金棋介紹，該名21歲的女性患者，自出生6個月時就被確診β型地中海貧血，長期采用輸血治療，每個月輸血量達8個單位，該患者6歲時因嚴重溶血和重度脾腫大，接受了脾臟切除的姑息治療。脾切除后的成人重型β地貧基因治療往往面臨更大風險，這也正是該院開展此項研究的特殊之處。

在我國，地中海貧血是廣東、廣西、海南地區的常見遺傳性疾病。“與國外臨床研究不同的是，我國有不少地中海貧血患者受病情影響接受過脾臟切除手術，為了讓這部分患者也有機會接受基因治療，我們的臨床試驗入組條件沒有將脾臟切除的患者排除在外。”黃金棋表示。

“雖然基因治療后患者的遠期療效和安全性還需要進一步觀察，但對于重型地貧患者來說，這是一種可解燃眉之急的辦法，且從目前國內外研究來看，安全性和療效都很好，有望獲得推廣開展。”但王順清也表示，基因療法成本很高，對于長期依賴輸血的患者家庭來說，負擔很重。“如果基因治療能在我國上市，還需要國家政策、研發企業、社會力量進一步的共同支持，關照到這一患者群體。”

2023年12月26日，國家發改委、商務部、市場監管總局發布《關于支持廣州南沙放寬市場準入與加強監管體制改革的意見》提出，準許細胞和基因治療企業經衛生健康部門備案后依托醫療機構在南沙開展限制類細胞移植治療技術臨床應用。王順清和黃金棋表示，他們正在積極推動和爭取基因治療在該院南沙院區的先行先試。

“我們希望不斷推進臨床試驗的進程和速度，并且爭取把藥品價格‘打’下來，治愈更多的地中海貧血患者。如果有可能，我們也希望利用好大灣區的國際醫療政策，幫助周邊國家的地中海貧血患者獲得治療機會。”王順清和黃金棋說。