該院血液內(nèi)科主任王順清向人民日報(bào)健康客戶端記者介紹，基因突變導(dǎo)致無法生成正常的血紅蛋白，這種紅細(xì)胞在體內(nèi)提前被脾臟破壞造成溶血性貧血，重型地中海貧血患者幾乎一輩子依賴輸血生存。

“用血緊張是這些患者的噩夢，長期輸血也給家庭帶來極重的負(fù)擔(dān)。即便可以長期輸血，引起的鐵沉積也會對身體造成損害。部分患者可以接受同種異體造血干細(xì)胞移植，但受到匹配的供體來源的限制，以及可能出現(xiàn)不匹配供體移植的風(fēng)險(xiǎn)，受益于這種治療的患者也極少。需要一種新的治療方法。”王順清表示。

基因治療是當(dāng)前被國際認(rèn)可的針對重型地中海貧血的新療法。“國內(nèi)外已經(jīng)對地中海貧血基因治療開展了較長期的研究，盡管目前無法取代異基因造血干細(xì)胞移植的地位，但其治療風(fēng)險(xiǎn)低于移植，且能實(shí)現(xiàn)‘一次治療永久性治愈’。”王順清介紹，接受基因治療后，患者不需要再依賴輸血維持生命，血液指標(biāo)也會恢復(fù)正常，不需要再使用藥物維持其血液功能。

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接受基因治療的患者及其家屬與王順清（右一）和黃金棋（左一）合影。受訪者供圖

今年7月，廣州市第一人民醫(yī)院啟動了β珠蛋白生成障礙性貧血的基因治療臨床研究。黃金棋介紹，Ⅰ期臨床研究共有9名患者入組。首批接受治療的是3位成人患者，此后還將依次對3位青少年患者、3位兒童患者實(shí)施基因治療。此后還將很快啟動全國Ⅱ期臨床研究，將有32名3～35歲的重型地中海貧血患者入組。

此次治療的患者也是廣州市首例接受基因治療的成人重型β型地中海貧血患者。黃金棋介紹，該名21歲的女性患者，自出生6個月時就被確診β型地中海貧血，長期采用輸血治療，每個月輸血量達(dá)8個單位，該患者6歲時因嚴(yán)重溶血和重度脾腫大，接受了脾臟切除的姑息治療。脾切除后的成人重型β地貧基因治療往往面臨更大風(fēng)險(xiǎn)，這也正是該院開展此項(xiàng)研究的特殊之處。

在我國，地中海貧血是廣東、廣西、海南地區(qū)的常見遺傳性疾病。“與國外臨床研究不同的是，我國有不少地中海貧血患者受病情影響接受過脾臟切除手術(shù)，為了讓這部分患者也有機(jī)會接受基因治療，我們的臨床試驗(yàn)入組條件沒有將脾臟切除的患者排除在外。”黃金棋表示。

“雖然基因治療后患者的遠(yuǎn)期療效和安全性還需要進(jìn)一步觀察，但對于重型地貧患者來說，這是一種可解燃眉之急的辦法，且從目前國內(nèi)外研究來看，安全性和療效都很好，有望獲得推廣開展。”但王順清也表示，基因療法成本很高，對于長期依賴輸血的患者家庭來說，負(fù)擔(dān)很重。“如果基因治療能在我國上市，還需要國家政策、研發(fā)企業(yè)、社會力量進(jìn)一步的共同支持，關(guān)照到這一患者群體。”

2023年12月26日，國家發(fā)改委、商務(wù)部、市場監(jiān)管總局發(fā)布《關(guān)于支持廣州南沙放寬市場準(zhǔn)入與加強(qiáng)監(jiān)管體制改革的意見》提出，準(zhǔn)許細(xì)胞和基因治療企業(yè)經(jīng)衛(wèi)生健康部門備案后依托醫(yī)療機(jī)構(gòu)在南沙開展限制類細(xì)胞移植治療技術(shù)臨床應(yīng)用。王順清和黃金棋表示，他們正在積極推動和爭取基因治療在該院南沙院區(qū)的先行先試。

“我們希望不斷推進(jìn)臨床試驗(yàn)的進(jìn)程和速度，并且爭取把藥品價(jià)格‘打’下來，治愈更多的地中海貧血患者。如果有可能，我們也希望利用好大灣區(qū)的國際醫(yī)療政策，幫助周邊國家的地中海貧血患者獲得治療機(jī)會。”王順清和黃金棋說。