血友病是一種持續(xù)終生的遺傳性出血性疾病，根據(jù)《中國血友病診治報告2023》，目前我國有登記的血友病患者約4萬例。患者被稱為“玻璃人”，因體內(nèi)天生缺少特定的凝血因子，終生伴隨著“血流不止”的痛苦。近十幾年來，中國血友病診療取得諸多進展，大多數(shù)患者可以避免致死或嚴重致殘，但患者生活質(zhì)量還存在諸多困境。

研究顯示，大多數(shù)血友病患者過去一年都發(fā)生過出血，平均出血次數(shù)約為32次，抑制物陽性患者比陰性患者出血次數(shù)更多。每十天左右一次的“出血負擔”是患者面臨的巨大難關(guān)，如不能很好控制出血問題，可能導(dǎo)致關(guān)節(jié)變形甚至殘疾，影響學(xué)習(xí)和工作。

研究同時也展現(xiàn)出當前血友病患者治療現(xiàn)狀——抑制物陰性的血友病患者僅一半達到低劑量凝血因子預(yù)防治療，這說明不少患者仍處于“按需治療”的階段。對于血友病患者，規(guī)范的預(yù)防治療才是更為有效的方式，而在現(xiàn)有療法下，“規(guī)范”則意味著患者每周需要進行2-3次預(yù)防性的足劑量凝血因子注射，也就是每年進行一百多次靜脈注射。沉重的“針頭負擔”讓不少患者望而卻步。

中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院血液病醫(yī)院血栓與止血診療中心主任楊仁池教授表示，“血友病規(guī)范化預(yù)防治療是降低患者出血幾率，避免殘疾甚至生命危險的有效路徑。”本次進博會展出的創(chuàng)新非因子療法芬妥司蘭鈉注射液，實現(xiàn)每年最少6次皮下注射的機制，“可極大提升患者依從性，讓規(guī)范化的預(yù)防治療不再遙不可及，這類創(chuàng)新療法將為更多中國血友病患者帶來治療模式變革。”

“罕見病是重大的公共衛(wèi)生問題，”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長、中國醫(yī)院協(xié)會副會長李林康在活動現(xiàn)場說，“罕見并不意味著不被看見，希望社會各界進一步拆解罕見病患者的困境并逐個擊破，不斷改善患者的生存狀況。”