（醫院為軒軒準備了蛋糕慶祝他重獲新生。復旦兒科供圖）

軒軒在接受CS-101治療后僅兩周便成功實現細胞植入。治療5周后，軒軒的血紅蛋白水平已達到正常水平。近日，軒軒出院時，醫護人員為其舉辦了一場溫馨的活動，慶祝他迎接新生。

地中海貧血是一種由常染色體基因缺陷引起的遺傳性血紅蛋白異常疾病，該病患者需要長期依賴輸血治療，常伴隨多種臟器損害，導致殘疾和預期壽命縮短，給家庭帶來沉重的經濟負擔。

（軒軒在醫院接受治療。復旦兒科供圖）

據世界衛生組織（WHO）統計，全球約有7%的人口攜帶地中海貧血基因，每年新增約30萬至40萬名患者。在我國，地中海貧血基因突變攜帶者約有3000萬人，其中重型和中間型患者約為30萬人，主要分布在南方地區。

（軒軒和爸爸為醫院送上錦旗。復旦兒科供圖）

近年來，基因治療為根治地中海貧血帶來了希望。堿基編輯藥物CS-101是我國國內團隊自主研發設計的新藥，通過采集患者自體造血干細胞，利用自主產權的變形式堿基編輯器tBE（transformer Base Editor），對患者造血干細胞中HBG1/2啟動子區域進行精準堿基編輯。該技術模擬健康人群中天然存在的有益突變，重新激活γ-珠蛋白的表達，從而重建血紅蛋白的攜氧功能。編輯后的造血干細胞回輸至患者體內后，可使患者的血紅蛋白濃度恢復至健康水平，從而徹底擺脫輸血依賴。