在北京協和醫院的國際罕見病日義診活動現場，坐在輪椅上的任二娟與北京協和醫院神經科主任醫師崔麗英緊緊擁抱。

　　任二娟幼年時就出現了肌肉萎縮的癥狀。多年輾轉，在2008年于北京協和醫院確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。

　　“那時還沒有特效藥，崔主任幫我進行了治療以緩解癥狀，鼓勵我積極面對。知道我對醫學感興趣，還給我寄來醫學書籍。”任二娟說。

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　　一對醫患，因為罕見病結緣，從此不離不棄。“崔主任對我說，只要想學，鐵杵也能磨成針，這個信念一直支撐著我。”

　　最嚴重的時候，任二娟的手已經握不住水杯，打字只能用一根手指慢慢敲擊鍵盤，但她仍然堅持學完了所有課程。

　　風雨過后，終有彩虹。

　　2018年，任二娟憑借自學的醫學知識，成為一家公眾號的醫學編輯，掙到人生第一筆工資。2019年，她等來了對癥治療藥物，成為首批接受注射的成人患者。

　　“我相信，每個人都可以用自己的方式去發光發熱。”任二娟說，希望能夠把所學的知識，盡自身最大的力量，奉獻給一些需要的患者，讓更多患者感受到關愛和溫暖。

　　什么是生命的力量？對于罕見病患者，那是即使身處黑暗，也要努力成為一束光。

　　而對于抗擊罕見病的醫生，那是為了哪怕萬分之一的可能，也要付出百分之百的努力。

　　2月27日，正午時分，走入北京協和醫院罕見病會診中心，記者看到這樣的場面：數十位醫生、專家犧牲午餐時間，進行多學科會診，只為讓一位確診稀毛癥-淋巴水腫-毛細血管擴張綜合征的患者用上更好的治療方案。

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　　這位患者是我國首例，全球第16例確診該罕見疾病的患者。普通內科住院醫師金相紅向在場的專家詳細介紹患者病史后，十幾個科室的專家開啟現場問診：

　　“張嘴看一下”“皮膚最近怎么樣？”“有沒有心臟不舒服的感覺？”……

　　罕見病患者的治療往往涉及多個學科，這樣的會診，每周四都會準時舉辦。2019年啟動以來，會診患者達279人，會診病例來自29個專科，400余位專家參與會診；2024年以來，共549家醫院線上觀摩會診直播，累計觀看人次達12.5萬。

　　“我們要與罕見病患者一路攜手，讓患者有希望、有奔頭、有依托。”北京協和醫院院長張抒揚說，前方的路還很長，還有很多罕見病，需要各方形成合力去攻破難關。

　　從“無藥可醫”到超90種罕見病用藥進醫保，罕見病用藥研發不斷加速；從確診難、誤診率高，到組建全國罕見病診療協作網，覆蓋全國所有省份，罕見病患者平均確診時間逐漸縮短……每一次破冰，都是對生命的禮贊；每一次突破，都是對未來的承諾。

　　“夢雖遙，追則能達；愿雖艱，持則可圓。”穿梭在國際罕見病日多個活動現場，那些醫患間的信任與托付，讓記者不斷回味著張抒揚院長的話語。

　　生命的力量，是患者與醫者共同書寫的奇跡。面對前行道路上的荊棘，只要心中有光，腳下有路，生命的奇跡就永遠不會停止綻放。