（原標題：精準醫學的關鍵在于精準用藥，出品：科普中國，制作：北龍超云團隊）
當今，伴隨著基因測序的商業化，以個性化為核心的精準醫學也正在逐步展開。并且中國將在“十三五”期間啟動一項“精準醫療重點科技研發計劃”，選擇性地在全國各個具備條件和優勢的區域中的醫院和社區內建設示范中心。
精準醫學到底是什么？
精準醫學是一種定制醫療模式。它以人體基因組信息為基礎，結合蛋白質組、代謝組等相關內環境信息，為患者量身制定出最佳治療方案，以期達到治療效果最大化和副作用最小化。
以患病者和亞健康人群為主體，精準醫學可為腫瘤病人及醫療機構提供一站式解決方案，即可查驗出潛伏在正常細胞中的“偽裝者”和可以無節制快速增殖擴散的癌細胞，然后用精準藥物一舉消滅，以維護正常細胞的和平世界。
也就是說，精準醫學以基因突變信息為靶點，確定疾病的類型，然后由基因測序結合臨床醫生的方案和患者個人體質特性分析出最優方案，最后給出精準的用藥指導。
基因（遺傳因子）是具有遺傳效應的DNA片段。演繹著生命的繁衍、細胞分裂和蛋白質合成等重要生理過程，生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關。它也是決定生命健康的內在因素。受到環境或遺傳的影響，基因組會出現有害缺陷或發生突變，從而導致疾病的產生。
基因測序是對血液或其他體液以及細胞進行DNA檢測，能夠預知身體患疾病的風險。通過分析檢測到的各種基因情況，從而決定人體中的基因變化是否與某種特定疾病或癥狀有關。這使得人們能了解自己的基因信息，通過改善生活環境和生活習慣，避免或延緩疾病的發生。
例如，腫瘤是一種基因組疾病，它是正常細胞中基因突變的不斷積累而導致細胞惡性增殖。癌細胞非常的“狡猾”，它們會在一定時期內“偽裝”成正常細胞，逃避人體免疫系統的監視，并且癌細胞的突變過程具有多樣性和高度異質性，這是癌癥治療中容易出現耐藥性的關鍵因素。因此，基因檢測數據的解讀是精準用藥的基礎。
我國癌癥的現狀及精準用藥
有業內人士指出，中國在精準醫療領域具有“本土需求”，這體現在，中國目前的出生缺陷率為5.6%，由此造成8000萬殘疾人，而發達國家的水平為2%多一點，此外，中國的腫瘤患者5年生存率為33%，而發達國家是70%。
然而2015年10月9日，國家癌癥中心主任陳萬青帶領團隊在國際著名癌癥專業期刊《癌癥通訊》（CancerLetters）上在線發表了一篇關于中國居民癌癥現患人數統計的學術文章，題為“National estimates of cancer prevalence in China, 2011”，該文首次發布我國居民癌癥現患數據。
文章對2011年前5年的中國癌癥新發病例、患癌存活人數進行了統計，數據來源于我國177個腫瘤登記點，選取2003年～2005年診斷為癌癥的患者為研究對象，對他們進行后續觀察截止于2010年12月31日。統計5年內（2006～2010年）癌癥存活人數以及新發患者數，采用數學模型計算得出現患率，并記錄患者性別、年齡、居住地、癌癥種類，以此為參數進行橫縱向比較，系統性評估我國癌癥流行現狀。
結果顯示：我國5年內診斷為癌癥且仍存活的病例數約為749萬，其中男性患者368萬人，女性患者381萬人。城市中每10萬人中就有666個人5年中診斷為癌癥，在農村是10萬分之440。
其中，女性乳腺癌患者最多，達102萬，其次是結直腸癌，肺癌，胃癌和食管癌，這5個常見癌癥占總數的56.1%。
然而，形式嚴峻，不精準用藥普遍存在。
盡管隨著我國對醫療衛生基礎設施的投入，人們的健康狀況得到極大改善，惡性腫瘤患者的生存率也在不斷提高，但是現代醫學的診療手段主要建立在解刨學、細胞病理學及影像學檢查的基礎上。對于患相同疾病的不同病人，主要通過血液及影像學檢查等方法簡單地劃分子類型，給予病人標準劑量的相同藥物，并未考慮藥物的效果及副作用對不同個體的影響，從而形成了當前的不精準臨床用藥現狀。這種狀況在全世界普遍存在，包括發達國家美國也同樣存在40%左右的不精準醫療現象。
由nature期刊報道的美國不夠精準的醫療現象，許多藥物只對其中的一個病人（藍色）起作用，但是卻有多達24個病人（紅色）吃了這種藥（esomeprazole）并沒有任何治療效果。
美國不精準醫療現象圖
精準用藥，即為靶向藥物治療，是基于腫瘤患者基因測序，以腫瘤細胞中特定分子為靶點，通過阻斷或影響其功能從而特異性抑制腫瘤侵襲或轉移的治療手段。
其優勢在于，治療藥物可以在細胞分子水平上，特異性地選擇結合點，干擾腫瘤細胞的生長，將其置之于死地，而不會波及周圍的正常細胞。通俗地說，就是只殺“壞細胞”，而不錯殺“好細胞”。因此，相對于化療，靶向治療不僅精準，而且比較溫和，副作用少，患者可以在家中服藥治療，因而也更加方便。其最重要的是可以減少對身體不必要的傷害，減輕患者的痛苦，爭取更多的治療時間以延長壽命。
例如，在美國華盛頓大學，Lukas Wartman 醫生不幸患上了他自己致力研究的癌癥，在他的同事們的幫助中奇跡般的生存了下來，這里的關鍵就在于精準用藥。
當Lukas Wartman在華盛頓大學-圣路易斯醫學院時，他知道他想研究癌癥治療。他不知道的是，在校第四年，他會與他所研究的疾病搏斗。
在2003年，Lukas Wartman被確診為急性淋巴細胞白血病，這對于兒童是可以治療的癌癥，但對于成人來說，卻是致命的。
經過兩年的化療，Lukas Wartman病情得到了緩解，不幸的是，勝利是短暫的， 2008年，疾病復發。他接受了高劑量化療，并接受了他弟弟的干細胞移植。這使他得到了緩解，并使他比以往任何時候都更加堅定地認識到戰勝疾病的困難。然而在2010年，疾病再次復發。
此刻，Timothy Ley博士，建議Lukas Wartman加入他的全基因組序列的研究，通過比較癌細胞和正常細胞的基因組，發現了一些改變和突變，這與他的白血病相關，不幸的是沒有一個突變是現有藥物可治療的，但是在全基因組、全外顯子組和RNA序列數據的綜合分析中，發現基因FLT3的表達水平遠遠高于正常情況。然后利用藥物數據庫匹配，發現治療腎癌的藥物卻與之匹配，因此Lukas Wartman大膽嘗試戰勝了病魔，現在仍存活。
隨著基因測序技術的進步的節奏，精準用藥不再是夢想。
