日期:2024-10-07 12:25
說，新生兒期通過遺傳代謝篩查及基因檢測，進行早篩查、早診斷，可減少出生缺陷所致嬰幼兒死亡及先天殘疾。
無創DNA、攜帶者篩查、全外顯子基因檢測越來越多必查項目以外的產前檢查進入孕產婦的視野。基因篩查是否越多越好？
廣西壯族自治區婦幼保健院產科主任醫師孔琳表示，一些孕產婦，尤其是高齡和初次懷孕的孕產婦，希望通過更多、更細的檢查來確保孩子出生時零缺陷。但檢查并非越多越安全，特定的基因篩查項目適用于有一定指征的人群。比如，父母雙方或其中一方家族成員有遺傳病史的，會建議做全外顯子基因檢測。
近年來